Câncer de mama: O teste genético como ferramenta de prevenção

5% a 10% dos casos de câncer de mama são hereditários, e os testes genéticos ajudam a direcionar a prevenção e personalizar o tratamento para essas pacientes Testes genéticos identificam mulheres com maior risco, possibilitando estratégias personalizadas
Canva
Nos últimos anos, os avanços na genética revolucionaram a compreensão e o tratamento do câncer de mama. O que antes era uma doença tratada com base em critérios gerais, hoje pode ser combatida de forma mais precisa graças aos testes genéticos, que permitem identificar mulheres com maior risco de desenvolver a doença. Essa abordagem personalizada possibilita tratamentos mais eficazes e, em muitos casos, a prevenção do câncer de mama. É o que explica a médica oncogeneticista Miriam Melquiades.
De acordo com a Dra. Miriam, estima-se que de 5% a 10% dos casos de câncer de mama sejam hereditários, causados por mutações genéticas herdadas. Para essas mulheres, os testes genéticos oferecem informações valiosas que ajudam a traçar estratégias de prevenção mais direcionadas e a definir opções de tratamento personalizadas.
A Genética e Câncer de Mama
Embora a maioria dos casos de câncer de mama ocorra de maneira esporádica, uma pequena parcela está diretamente ligada a mutações hereditárias em genes específicos. Os mais conhecidos são os genes BRCA1 e BRCA2, mas outras mutações em genes como TP53, CHEK2, PALB2 e PTEN também podem aumentar o risco de desenvolver a doença.
Mulheres com mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, por exemplo, têm um risco significativamente maior de desenvolver câncer de mama, além de, em alguns casos, câncer de ovário. O risco de uma mulher com mutação no BRCA1 desenvolver câncer de mama ao longo da vida pode chegar a 72%, enquanto o risco de câncer de ovário é de aproximadamente 44%.
Quem deve fazer o teste genético?
Os testes genéticos não são recomendados para todas as mulheres, mas existem critérios bem definidos que ajudam a identificar quem pode se beneficiar dessa ferramenta. Os principais fatores que indicam a necessidade de testes são:
Histórico familiar forte: Vários parentes próximos com câncer de mama ou ovário.
Diagnóstico de câncer de mama em idade jovem: Especialmente antes dos 50 anos.
Câncer de mama bilateral ou múltiplos cânceres: Mulheres que tiveram câncer em ambas as mamas ou em mama e ovário.
Ancestralidade Ashkenazi: Mulheres de origem judaica Ashkenazi apresentam maior prevalência de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2.
Homens com câncer de mama: Casos de câncer de mama masculino estão frequentemente associados a mutações genéticas.
Histórico familiar de outros tipos de câncer: Mutações em BRCA também podem aumentar o risco de câncer de próstata e pâncreas.
Como funciona o teste genético?
O teste genético é simples, feito a partir de uma amostra de sangue ou saliva, que é enviada a um laboratório especializado. Os genes são analisados em busca de mutações que podem aumentar o risco de câncer de mama. Antes de realizar o teste, é fundamental uma consulta com um oncogeneticista para que a paciente entenda as implicações dos possíveis resultados.
Possíveis resultados e seus significados
Os resultados do teste genético podem ser classificados em três categorias:
Positivo: Indica a presença de uma mutação genética associada ao risco elevado de câncer, como BRCA1 ou BRCA2. Nesse caso, o médico discutirá medidas preventivas, como vigilância intensiva, cirurgias preventivas ou terapias medicamentosas.
Negativo: Ausência de mutações conhecidas, o que reduz a preocupação, mas não elimina completamente o risco, especialmente se houver histórico familiar significativo.
Variante de significado incerto: Algumas mutações genéticas ainda não têm seus efeitos completamente compreendidos, e essas variantes requerem monitoramento contínuo.
Prevenção e tratamento baseados no teste genético
Para as mulheres com mutações patogênicas, várias medidas podem ser tomadas para reduzir o risco de câncer ou detectá-lo precocemente:
Vigilância intensiva: Exames frequentes, como mamografias e ressonâncias magnéticas, além de consultas regulares com especialistas. Esses exames geralmente começam entre 25 e 30 anos.
Cirurgias preventivas: A mastectomia redutora de risco pode diminuir em até 95% a chance de desenvolvimento de câncer de mama, e a ooforectomia, cirurgia de remoção dos ovários, reduz significativamente o risco de câncer de ovário.
Terapia medicamentosa: Medicamentos como tamoxifeno e inibidores de aromatase podem ser indicados para reduzir o risco em mulheres com mutações genéticas.
Além da prevenção, os testes genéticos também ajudam a orientar o tratamento de mulheres já diagnosticadas com câncer. Pacientes com mutações em BRCA1 ou BRCA2, por exemplo, podem se beneficiar de terapias específicas, como os inibidores de PARP, que são eficazes contra células cancerígenas com defeitos no reparo do DNA.
Conclusão
Os testes genéticos são uma ferramenta poderosa na luta contra o câncer de mama, permitindo que mulheres de alto risco façam escolhas informadas sobre sua saúde. Para quem tem histórico familiar ou foi diagnosticada precocemente, o teste genético pode ser uma peça-chave tanto para a prevenção quanto para o tratamento mais eficaz.
Se você está preocupada com seu risco de câncer de mama ou tem um histórico familiar relevante, consulte um oncologista ou oncogeneticista para discutir se o teste genético é a escolha certa para você. A genética pode oferecer respostas importantes que ajudam a salvar vidas.
Dra. Miriam de Melo Melquiades | CRMMG 62.859 | Oncogeneticista
Solus Oncologia
Miriam de Melo Melquiades
Oncogeneticista
CRM-MG 62.859